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La sindrome da immunodeficienza del puledro (FIS) è una malattia recessiva che porta all'immunodeficienza dei linfociti B e all'anemia progressiva.
Working days 10
Specifiche
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Gene | |
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specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Mode of Inheritance | |
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Informazioni generali
La sindrome da immunodeficienza del puledro (FIS) è una malattia recessiva che porta all’immunodeficienza dei linfociti B e all’anemia progressiva. La malattia è causata da una mutazione nel gene cotrasportatore sodio/mio-inositolo (SLC5A3). I puledri colpiti sviluppano un’anemia progressiva non emolitica e non rigenerativa, che è sufficiente a causare la morte.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche sono progressive e includono anemia, letargia, appetito ridotto, debolezza, diarrea e scarsa crescita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21750681
Omia ID: 1578