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La gangliosidosi (GM1) è una malattia neurodegenerativa fatale.
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Informazioni generali
La gangliosidosi (GM1) è una malattia neurodegenerativa fatale. L’enzima lisosomiale β-D-galattosidasi scicca i residui terminali di galattosio da una varietà di molecole. A causa di una mutazione l’enzima non può più essere prodotto correttamente, il che porta ad un accumulo di gangliosides GM1 (un tipo di glicolipide) in vari tessuti.
Caratteristiche cliniche
La mancanza dell'enzima GM1 causa la malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da progressiva disfunzione neuromuscolare e crescita compromessa a partire dalla tenera età.
Informazioni aggiuntive
Non sono definite razze specifiche.
Riferimenti
Pubmed ID: 18353697
Year published: 2008
Omia ID: 402
Omia variant ID: 126