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La gangliosidosi (GM2, GM2A) è causata da una mutazione nel gene GM2A.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A1 |
| Mutation | c.516_519delGGTC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GM2, GM2A |
Informazioni generali
La gangliosidosi (GM2, GM2A) è causata da una mutazione nel gene GM2A. Ciò porta al progressivo accumulo di ganglioside GM2 nei lisosomi neuronali e al conseguente deterioramento fatale della funzione del sistema nervoso centrale. Conosciuta anche come gangliosidosi GM2 di tipo AB.
Caratteristiche cliniche
Sintomi nervosi centrali come l'incoordinazione locomotoria e la risposta startle esagerata ai suoni acuti. I sintomi generalmente iniziano a comparire a circa 14 mesi di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16200419
Year published: 2005
Omia ID: 1427
Omia variant ID: 496