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La malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV (GSD IV) è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene GBE1.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Sperma, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV (GSD IV) è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene GBE1. Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) influenzano la sintesi e la scomposizione del glicogeno, con conseguente interruzione dell’omeostasi del glucosio e accumulo di glicogeno in vari tessuti.
La GSD IV si verifica a causa di un difetto nell’enzima ramificante del glicogeno (GBE), che compromette il normale accumulo di glicogeno all’interno delle cellule. Ciò porta a un accumulo anomalo di glicogeno nel fegato, nei neuroni e nei muscoli, causando danni progressivi agli organi. I gattini affetti possono morire alla nascita o poco dopo. In alcuni casi, i gattini appaiono sani fino a circa 5 mesi di età. Poi sviluppano una febbre persistente seguita da tremori muscolari, che progrediscono fino a un diffuso atrofia muscolare e infine alla morte. Questa mutazione è osservata nei gatti delle foreste norvegesi.
Caratteristiche cliniche
La GSD IV provoca una degenrazione progressiva dell'organo, un'atrofia muscolare diffusa e, infine, provoca la morte.
Informazioni aggiuntive
Sono state osservate variazioni fenotipiche che possono essere dovute ad adattamenti metabolici che portano alla relativa dipendenza degli individui dai carboidrati alimentari per l'omeostasi del glucosio.
Riferimenti
Pubmed ID: 17257876
Omia ID: 420