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La goniodisgenesi e il glaucoma sono malattie oculari complesse causate da molteplici fattori genetici.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | Pectinate ligament abnormality (PLA), Primary closed-angle glaucoma (PCAG) |
| Year Published |
Informazioni generali
La goniodisgenesi e il glaucoma sono malattie oculari complesse causate da molteplici fattori genetici. L’associazione è stata stabilita con una mutazione nel gene OLFML3.
Noto anche come anomalia del legamento pectinato (PLA) e glaucoma primario ad angolo chiuso (PCAG).
Caratteristiche cliniche
L'anomalia della camera anteriore dell'occhio è stata associata a glaucoma e cecità. Ciò causa dolore grave, sensibilità alla luce, spasmi occhioli e conseguenti cambiamenti comportamentali.
Informazioni aggiuntive
L'associazione di questa variante con goniodisgenesi in Border Collies è forte, ma non è completa. La ricerca ha dimostrato che la possibilità che questo marcatore identifichi i border collie che saranno effettivamente colpiti è di circa il 69%.
Riferimenti
Pubmed ID: 30696701
Omia ID: 1223