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Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
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| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This early-onset variant of the disease, known as gPRA or gPRA^SPD, is found in the Schapendoes. It is caused by a recessive mutation to the gene CCDC66. A related variant of gPRA is also found in the Portuguese Water Dog.
Caratteristiche cliniche
I cani Schapendoes colpiti appaiono normali quando sono giovani, ma sviluppano gPRA a un'età di esordio tra i 2 e i 5 anni. All'inizio della malattia, i cani colpiti sono ciechi di notte, mancando della capacità di regolare la loro visione per amma la luce; più tardi, anche la loro visione diurno fallisce. Questo processo di degenerazione completa del fotorecettore richiede fino a 2 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 19777273
Omia ID: 1521