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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 37 |
| Mutation | c.2601_2602insC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GR_PRA; PRA1 |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante specifica del disturbo si trova nel Golden Retriever, ed è quindi chiamata Golden Retriever PRA (GR-PRA1). È causata da una mutazione recessiva del gene SLC4A3.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici includono cecità notturna e perdita della visione periferica.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21738669
Year published: 2011
Omia ID: 1572
Omia variant ID: 575