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L'emofilia A, nota anche come carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più diffuso nei cani.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.98G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FVIII |
Informazioni generali
L’emofilia A, nota anche come carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più diffuso nei cani. Questa condizione recessiva legata all’X è innescata da una mutazione nel gene F8, che compromette gravemente la capacità di coagulazione del sangue. I cani affetti da emofilia A possono mostrare sintomi come emorragie interne spontanee o sanguinamento incontrollato a seguito di lesioni o procedure chirurgiche. Queste manifestazioni sono il risultato di un meccanismo di coagulazione alterato nel flusso sanguigno. Essendo una malattia recessiva legata all’X, colpisce prevalentemente i cani maschi, mentre le femmine di solito fungono da portatrici.
Questa variante specifica si trova nel pastore tedesco ed è nota come HEMA-1. Una variante diversa si trova in altre razze tra cui il setter irlandese, lo schnauzer nano, il boxer, Old English Sheepdog e il Rhodesian Ridgeback.
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici comuni nei cani includono sanguinamento dalla bocca, ematomi sottocutanei e intramuscolari, zoppia.
Informazioni aggiuntive
Questo test è brevettato in alcuni paesi. Offriamo ai nostri clienti due opzioni per questo test perché non siamo autorizzati a eseguire il test nel nostro laboratorio. In primo luogo, il test può essere ordinato tramite un licenziatario del titolare del brevetto. Come seconda opzione, il test può essere inoltrato a un laboratorio partner in territorio non brevettato.
Si tratta di una malattia legata all'X.
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Riferimenti
Pubmed ID: 21949058
Year published: 2011
Omia ID: 437
Omia variant ID: 272