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L'emofilia B, chiamata anche carenza di fattore IX o malattia di Natale, è una malattia del sangue che compromette la coagulazione, che può portare a sanguinamento incontrollato.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.-73delC |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Factor IX |
Informazioni generali
L’emofilia B, chiamata anche carenza di fattore IX o malattia di Natale, è una malattia del sangue che compromette la coagulazione, che può portare a sanguinamento incontrollato. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene F9. Esistono molte varianti conosciute di Haemophilia B, ognuna specifica per una particolare razza canina. La variante analizzata in questo test si verifica nell’Hovawart.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono soggetti a sanguinamento incontrollato dopo lesioni o interventi chirurgici e possono sviluppare sanguinamento spontaneo. L'analisi del sangue confermerà la mancanza di attività del fattore IX.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30846504
Year published: 2019
Omia ID: 438
Omia variant ID: 1039