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H975

I cani della razza norvegese Elkhound Black sono noti per soffrire di casi di atassia ereditaria, un grave disturbo neurologico che causa una perdita di coordinazione dei movimenti volontari.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

12

Mutation

c.1001delG

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

I cani della razza norvegese Elkhound Black sono noti per soffrire di casi di atassia ereditaria, un grave disturbo neurologico che causa una perdita di coordinazione dei movimenti volontari. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene HACE1.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti iniziano a presentarsi a circa 4 settimane di età con un'andatura anomala e instabile e zampe posteriori che scivolano facilmente, oltre a una coda cadente. La malattia è progressiva e l'eutanasia è probabilmente necessaria a causa della scarsa qualità della vita.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 35061740

Year published: 2022

Omia ID: 2522

Omia variant ID:

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