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La cataratta ereditaria (HC) è definita come l'opacizzazione del cristallino dell'occhio.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La cataratta ereditaria (HC) è definita come l’opacizzazione del cristallino dell’occhio. La cataratta compromette la vista e, se progressiva, può portare alla cecità totale perché il cristallino normalmente focalizza la luce sulla retina per consentire la visione. La cataratta può svilupparsi in un occhio o in entrambi gli occhi a causa del processo di invecchiamento, di malattie sottostanti, di lesioni o di un difetto genetico.
Nell’Australian Shepherd, una mutazione co-dominante del gene HSF4 è associata all’HC.
Caratteristiche cliniche
La cataratta può iniziare a formarsi dopo i 2 anni di età con tasso variabile di progressione e visione compromessa.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16939467
Omia ID: 1758