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La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia cutanea autosomica recessiva monogenica ereditaria.
Working days 20
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia cutanea autosomica recessiva monogenica ereditaria. La malattia provoca croste e fessure sul planum nasale dei Labrador Retriever. La malattia è causata da una mutazione nel gene SUV39H2. La mutazione causa una deficente regolazione epigenetica della differenziazione dei cheratinociti per una giusta stratificazione e la sigillatura ermetica dell’epidermide dei mammiferi.
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici sono limitati all'epidermide del piano nasale. Attualmente non è chiaro come un difetto nell'enzima modificante l'istone porti al fenotipo specifico di un difetto del tessuto.
Informazioni aggiuntive
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Riferimenti
Pubmed ID: 24098150
Omia ID: 1373