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L'idrocefalo, o acqua nel cervello, è un disturbo dello sviluppo in cui il liquido cerebrospinale (CSF) si accumula nel cranio, creando una maggiore pressione sul cervello.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’idrocefalo, o acqua nel cervello, è un disturbo dello sviluppo in cui il liquido cerebrospinale (CSF) si accumula nel cranio, creando una maggiore pressione sul cervello. Ciò può provocare la morte del feto dei piccoli affetti.
Nei cavalli frisoni, una variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene B3GALNT2.
Caratteristiche cliniche
I puledri affetti sviluppano crani gravemente dilatati a forma di cupola a causa dell'aumento della pressione del liquido cerebrospinale intorno al cervello ed è probabile che nascano morti. Il disturbo può anche causare distocia (parto ostruito/difficile) nelle madri dei puledri affetti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26452345
Omia ID: 487