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La lipoproteina lipasi (LPL) è un enzima importante nella regolazione della lipoproteina e del metabolismo lipidico.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | B1 |
| Mutation | c.1234G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LPL; lipoprotein lipase deficiency |
Informazioni generali
La lipoproteina lipasi (LPL) è un enzima importante nella regolazione della lipoproteina e del metabolismo lipidico. La carenza di LPL è un disturbo che si manifesta nella pancreatite acuta, nella chilomicromia, nella perdita di peso, nei dossi sulla pelle e nella lipemia retinalis. I gatti con chilomicromia sono fenotipicamente simili agli esseri umani con carenza di LPL.
Caratteristiche cliniche
I gatti con iperlipoproteinemia svilupperanno sintomi in giovane età e questi consistono in una ridotta massa corporea, tassi di crescita ridotti e tassi di nati morti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 8636438
Year published: 1996
Omia ID: 1210
Omia variant ID: 131