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La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l'intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l’intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12. Questa variante, che si trova nel Border Collie, è causata da una mutazione recessiva del gene CUBN. Varianti simili si verificano anche nel Beagle e nel Komondor.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti iniziano a presentarsi entro le prime settimane o mesi di vita con scarso appetito e scarso aumento di peso. Altri sintomi possono includere difficoltà a deglutire, piaghe dolorose sulla lingua, diarrea cronica, irregolarità del battito cardiaco, anemia e stanchezza cronica.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23613799
Omia ID: 1786