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La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l'intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12.
Working days 10
Specifiche
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| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Sperma, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l’intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12. Questa variante, causata da una mutazione recessiva del gene CUBN, si trova nel Komondor. Varianti strettamente correlate si verificano anche nel Border Collie e nel Beagle.
Caratteristiche cliniche
La carenza di vitamina B12 causata dall'IGS diventa evidente nei cuccioli affetti tra i 2 e i 5 mesi di età. I sintomi includono mancanza di appetito, ritardo della crescita, debolezza, vomito, diarrea e possibilmente tremori e convulsioni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30591068
Omia ID: 1786