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L'epilessia mioclonica generalizzata con fotosensibilità, nota anche come epilessia mioclonica giovanile (JME), è un disturbo neurologico che si trova nel Rhodesian Ridgeback.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 20 |
| Mutation | c.564_567delAGAC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | JME |
Informazioni generali
L’epilessia mioclonica generalizzata con fotosensibilità, nota anche come epilessia mioclonica giovanile (JME), è un disturbo neurologico che si trova nel Rhodesian Ridgeback. Il disturbo provoca bruschi scatti involontari dei muscoli nei cani colpiti. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene DIRAS1.
Caratteristiche cliniche
I sussulti e le contrazioni miocloniche iniziano a presentarsi nei cani giovani affetti, ovunque tra le 6 settimane e i 18 mesi di età. Gli scatti sono gravi e possono essere sorprendenti, si verificano senza alcun preavviso comportamentale, anche se in genere si verificano quando il cane è a riposo o stanco. I muscoli più colpiti sono quelli degli arti superiori, del tronco, del collo e del viso. Le convulsioni possono verificarsi in risposta a una luce intensa o lampeggiante.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28223533
Year published: 2017
Omia ID: 2095
Omia variant ID: 565