€57,48 €47,50 IVA esclusa
L'aciduria L-2-idrossiglutarica (L2-HGA) è una rara malattia metabolica che può causare danni ai nervi, crampi muscolari e convulsioni.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 8 |
| Mutation | c.1298_1300delinsCTT |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp |
Informazioni generali
L’aciduria L-2-idrossiglutarica (L2-HGA) è una rara malattia metabolica che può causare danni ai nervi, crampi muscolari e convulsioni. Poiché il disturbo è stato scoperto nello Staffordshire Bull Terrier, è anche occasionalmente noto come “crampo da staffy”. È causata da una mutazione recessiva del gene L2HGDH. Questa variante si verifica nello Staffordshire Bull Terrier. Una variante correlata è stata osservata nello Yorkshire Terrier.
Caratteristiche cliniche
L2-HGA può causare convulsioni e cambiamenti comportamentali nei cani affetti. I cani affetti possono manifestare convulsioni, cambiamenti comportamentali o entrambi. I cambiamenti comportamentali possono variare dalla perdita del comportamento allenato all'iperattività o all'aumento dell'aggressività. Le convulsioni possono variare in gravità e durata. I cani affetti di solito richiedono una gestione medica dei sintomi. I sintomi clinici compaiono già da 4 mesi a un anno (ma possono verificarsi anche molto più tardi).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17475916
Year published: 2007
Omia ID: 1371
Omia variant ID: 735