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Laryngeal Paralysis with Polyneuropathy (LPPN3) is a neural disorder which causes an altered voice, difficulty swallowing and loss of coordination.
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Specifiche
| Razza | Alano, Cane da pastore dei Pirenei, Cane di San Bernardo, Labrador Retriever, Leonberger |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.2810G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Laryngeal Paralysis with Polyneuropathy (LPPN3) is a neural disorder which causes an altered voice, difficulty swallowing and loss of coordination. This variant has been observed in the Labrador Retriever, Leonberger and Saint Bernard, and is caused by a recessive mutation to the gene CNTNAP1.
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale della LPPN è la respirazione difficoltosa, rumorosa o rauca. Altri segni possono includere abbaiare alterato, difficoltà a deglutire, deambulazione scoordinata, inciampare o inciampare e atrofia dei muscoli degli arti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33261176
Year published: 2020
Omia ID: 2301
Omia variant ID: 1273