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La distrofia muscolare dei cingoli di tipo 3 (LGMDR3) è una forma di distrofia muscolare (MD) che si verifica nel bassotto nano.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
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| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
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| Also known as | |
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Informazioni generali
La distrofia muscolare dei cingoli di tipo 3 (LGMDR3) è una forma di distrofia muscolare (MD) che si verifica nel bassotto nano. Il disturbo provoca rigidità muscolare generale, difficoltà a mangiare e intolleranza all’esercizio fisico. È causata da una mutazione recessiva del gene SGCA.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano da giovani adulti con sintomi tra cui intolleranza all'esercizio fisico, progressivo indebolimento dei muscoli, difficoltà a mangiare e polmonite.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33407862
Omia ID: 2305