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La Multi Resistenza ai Farmaci 1 o Sensibilità ai Farmaci sembra essere ereditata in modo autosomico dominante con penetranza incompleta.
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Specifiche
| Breeds | Australian Shepherd – Cane Pastore Australiano, Bobtail – Old English Sheepdog, Cane da pastore scozzese a pelo ruvido (Rough Collie), Cane da pastore scozzese Shetland (Shetland Sheepdog), Cane da pastore tedesco, Pastore americano nano (Miniature American Shepherd), Smooth Collie (Cane da pastore a pelo corto), Border Collie, Whippet |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La Multi Resistenza ai Farmaci 1 o Sensibilità ai Farmaci sembra essere ereditata in modo autosomico dominante con penetranza incompleta. I cani affetti sono suscettibili alla neurotossicità in seguito alla somministrazione di alcuni farmaci di uso comune come l’ivermectina. La condizione è legata al gene ABCB1 (ATP Binding Cassette Subfamily B Member 1), noto anche come gene della resistenza ai farmaci (MDR1). Questo gene codifica per una proteina trasportatrice di farmaci chiamata glicoproteina P (P-gp), che svolge un ruolo cruciale nella barriera emato-encefalica impedendo l’accumulo di alcuni farmaci nel cervello. I cani con due copie della variante MDR1 sono a rischio più elevato e devono essere attentamente monitorati per evitare reazioni avverse a determinati farmaci. È stato anche riportato che alcuni cani con una copia della variante MDR1 mostrano sensibilità multifarmaco, sebbene i sintomi varino enormemente.
Caratteristiche cliniche
La neurotossicità dopo somministrazione del farmaco, che varia in base alla dose, è il segno principale. I cani possono mostrare atassia, tremori, convulsioni, salivazione eccessiva, otttundazione, bradicardia, midriasi, perdita di minaccia, perdita di risposte alla luce papillare, coma e arresto respiratorio.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione.
La malattia è nota come dominante incompleta. Ciò significa che, in alcuni casi, è stato osservato che i portatori della mutazione presentavano una forma più lieve della malattia e in altri casi non era presente alcun sintomo.
Riferimenti
Pubmed ID: 11692082
Omia ID: 1402