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La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo. Questa forma specifica della malattia, la Mucopolisaccaridosi VI (a volte nota come sindrome di Maroteaux-Lamy) è causata da una mutazione recessiva del gene ARSB. La variante analizzata in questo test si trova nel Pinscher nano. Altre varianti correlate di MPS VI sono note per essere presenti nell’Alano, nel Barboncino nano e nello Schnauzer nano.
Caratteristiche cliniche
Affected puppies present stunted growth (sometimes to the point of disproportionate dwarfism) in the first months of life, difficulty walking, limb stiffness and general failure to thrive. The disease may progress to cause difficulty breathing, and affected dogs are often euthanized on humane grounds.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32985704
Omia ID: 666