€57,48 €47,50 IVA esclusa
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo. Questa variante della malattia, nota come Mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI), è causata da una mutazione recessiva del gene ARSB e si trova nell’Alano. Varianti correlate si verificano anche nel Barboncino nano, nello Schnauzer nano e nel Pinscher nano.
Caratteristiche cliniche
Affected dogs present stunted growth around 4 months of age, splayed limbs, crooked/bowing leg bones, progressive muscle weakness and noisy breathing. The disease is progressive, and euthanasia may be necessary due to poor quality of life.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29157190
Omia ID: 666