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La distrofia muscolare di tipo Ullrich (MD) è un disturbo muscolare del Labrador Retriever che causa principalmente debolezza e deformazione dei muscoli degli arti.
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Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La distrofia muscolare di tipo Ullrich (MD) è un disturbo muscolare del Labrador Retriever che causa principalmente debolezza e deformazione dei muscoli degli arti. La malattia può essere causata da una delle due mutazioni note del gene COL6A3. La mutazione analizzata in questo test, qui indicata come variante 2, è dominante. L’altra, variante 1, è recessiva.
Caratteristiche cliniche
The primary symptom of this disorder is muscle atrophy of the limbs, which is paired with tarsal and carpal hyperextension (overextension of the wrist and ankle joints, causing a flat-footed stance), as well as hypometria (underextending the limbs while walking) and a relatively small body size and weight.
Informazioni aggiuntive
Two different mutations can cause this disorder. This test only covers one of them.
Riferimenti
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274