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Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Informazioni generali
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
The variant analysed in this test occurs in the Golden Retriever, and is also sometimes known as Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD).
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici sono l'andatura strascicata o la falcata accorciata, l'incapacità di aprire completamente la mascella, la difficoltà a mangiare, l'inspessimento della base della lingua, l'eccessiva salivazione, l'abduzione delle zampe anteriori, l'adduzione delle ginocchia e dei garretti e l'atrofia prominente dei muscoli temporali e del tronco. I sintomi iniziano a presentarsi a circa 8 settimane di età e alla fine sono fatali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 1577476
Omia ID: 1081