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Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Informazioni generali
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
This specific variant of the disorder is found in the Border Collie.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici iniziano a 8-10 settimane di età. L'assenza della proteina distrofina provoca disfunzione del sarcolemma, ipercontrazione muscolare e, infine, degenerazione delle fibre muscolari. Le femmine portatrici di solito non mostrano segni clinici. Tuttavia, a causa dell'inattivazione casuale dell'X, possono occasionalmente presentarsi con debolezza degli arti e creatinchinasi sierica molto elevata, o mostrare cambiamenti all'elettromiografia o alla biopsia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29843823
Omia ID: 1081