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H969

La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD o MD) è un grave disturbo muscolare che si verifica nel Landseer.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD o MD) è un grave disturbo muscolare che si verifica nel Landseer. La malattia porta a una progressiva debolezza muscolare ed è probabile che porti alla morte o richieda l’eutanasia entro il primo anno di vita. È causata da una mutazione recessiva del gene COL6A1.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti iniziano a soffrire di una grave atrofia muscolare progressiva, con muscoli deboli e articolazioni rigide, entro diverse settimane di vita. Sono riluttanti a muoversi e tendono a dormire più dei compagni di cucciolata. I riflessi e la prontezza mentale rimangono normali. Ulteriori sintomi possono includere difficoltà a deglutire e respirare, nonché una temperatura corporea elevata. È probabile che l'eutanasia dovuta alla scarsa qualità della vita sia necessaria entro il primo anno.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 26438297

Omia ID: 1967

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