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H368

Inherited Myopathy of Great Danes (IMGD) a.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Inherited Myopathy of Great Danes (IMGD) a.k.a. Centronuclear myopathy 2 (CNM) or HMLR, is a rapidly progressive muscle myopathy. IMGD results from a recessive mutation in the bridging integrator 1 (BIN1) gene. Affected dogs suffer from a progressive muscle atrophy and have a decreased ability to perform physical exercise. Only 20% of affected dogs survive to adulthood with acceptable quality of life according to previous research data.

Caratteristiche cliniche

L'IMGD si presenta all'età di esordio intorno ai sei mesi. I cani affetti non sono in grado di eseguire esercizio fisico, mostrano tremori muscolari indotti dall'esercizio e sviluppano un'atrofia muscolare progressiva.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 23754947

Omia ID: 1660

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