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In dogs affected with Myotonia Congenital (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
In dogs affected with Myotonia Congenital (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open. The result is a delay in skeletal muscle relaxation, frequent contraction and muscle hypertrophy.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da Miotonia Congenita mostrano un'andatura rigida soprattutto all'inizio del movimento e durante i rapidi cambiamenti di postura (girare rapidamente, cadere). I sintomi possono diminuire con l'esercizio fisico. Altri sintomi sono grave ipertrofia muscolare scheletrica, difficoltà ad aumentare, aumento dei suoni respiratori, difficoltà di deglutizione e ipersalivazione. I sintomi iniziano in giovane età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 10452529
Omia ID: 698