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La miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM) nel Rottweiler è una variante scoperta di recente di un grave disturbo muscolare che spesso richiede l'eutanasia.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
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| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM) nel Rottweiler è una variante scoperta di recente di un grave disturbo muscolare che spesso richiede l’eutanasia. Questa variante, causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene MTM1, è stata finora osservata solo nei rottweiler australiani. Varianti correlate sono state osservate nel Labrador Retriever e nel Boykin Spaniel.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti in genere iniziano a mostrare una scarsa crescita muscolare e una progressiva debolezza tra le 7 e le 13 settimane di età. Si comportano e mangiano normalmente, ma si stancano facilmente e hanno difficoltà ad alzare la testa o a stare in piedi. Il freddo e lo stress peggiorano i sintomi, che aumentano anche di gravità nel tempo. I cani colpiti vengono in genere soppressi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25664165
Omia ID: 1508