€57,48 €47,50 IVA esclusa
La miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM), nota anche come miopatia miotubulare di tipo 1, è un grave disturbo muscolare che causa debolezza generale degli arti e della testa.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM), nota anche come miopatia miotubulare di tipo 1, è un grave disturbo muscolare che causa debolezza generale degli arti e della testa. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene MTM1. La variante della malattia analizzata in questo test si verifica nel Boykin Spaniel. Varianti strettamente correlate si verificano anche nel Labrador Retriever e nel Rottweiler e sono offerte come test separati.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si presentano nei primi mesi di vita con tetraparesi (indebolimento di tutti e quattro gli arti), oltre a difficoltà a reggere la testa e a chiudere la bocca. La malattia è progressiva ed è probabile che sia necessaria l'eutanasia a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32417001
Omia ID: 1508