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La miopatia nemalinica (NM) è un disturbo muscolare che causa debolezza generale e perdita di tono muscolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 19 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La miopatia nemalinica (NM) è un disturbo muscolare che causa debolezza generale e perdita di tono muscolare. La variante della malattia analizzata in questo test, riscontrata nell’American Bulldog, è causata da una mutazione recessiva del gene NEB
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti iniziano a presentare debolezza, intolleranza all'esercizio fisico e tremore intorno ai due mesi di età. Mostrano atrofia muscolare, ma rimangono in grado di camminare. La malattia è in gran parte non progressiva e probabilmente non peggiorerà in modo significativo nel tempo.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 27215641
Year published: 2016
Omia ID: 2137
Omia variant ID: 961