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H428

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system.

Working days 10

Specifiche

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system. In the condition, there is swelling of cells in the brain which affect the communication with nerve cells. NAD can be present at birth or develop later in a dog’s life, leading to neurological dysfunction and loss of coordination.

There are multiple variants of mutations known in different breeds. This lethal variant of the disease, also known as Fetal-Onset Neuroaxonal Dystrophy (FNAD), was first observed in a Schnauzer and Beagle cross. It is caused by a recessive mutation to the gene MFN2.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti nascono con le articolazioni degli arti immobilizzate e con scoliosi della colonna vertebrale. Non sono in grado di respirare autonomamente e nascono morti o muoiono poco dopo la nascita.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 20653033

Omia ID: 2153

Come funziona?

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