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H890

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system. In the condition, there is swelling of cells in the brain which affect the communication with nerve cells. NAD can be present at birth or develop later in a dog’s life, leading to neurological dysfunction and loss of coordination.

There are multiple variants of mutations known in different breeds. This variant of the disorder occurs in the Papillon, and is caused by a recessive mutation to the gene PLA2G6.

Caratteristiche cliniche

La distrofia neuroassonale porta a un'andatura scoordinata, al trascinamento delle zampe o al non sapere dove si trovano gli arti rispetto al suolo. Altri sintomi possono includere cecità e strabismo (occhio errante). L'esordio dei sintomi è tipicamente tra i 6 e i 18 mesi di età e segue un decorso progressivo di regressione cognitiva e motoria ed ipotonia. A causa della scarsa qualità della vita, i cani affetti vengono in genere soppressi.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 28107443

Omia ID: 2105

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