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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante, nota come ceroidolipofuscinosi neuronale 7 (NCL 7), è causata da una mutazione recessiva del gene MFSD8 e si verifica nel Chinese Crested Dog e nel Chihuahua.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti mostrano sintomi neurologici che possono includere leccamento compulsivo, disorientamento, cecità, ansia, sonno eccessivo e iper-reattività agli stimoli. Questi sintomi tendono a presentarsi entro il primo anno di vita. La malattia è progressiva ed è probabile che sia necessaria l'eutanasia a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25551667
Omia ID: 1962