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La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD, nota anche come crd-PRA) colpisce le cellule fotorecettrici dell'occhio coinvolte nella visione notturna e diurna.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD, nota anche come crd-PRA) colpisce le cellule fotorecettrici dell’occhio coinvolte nella visione notturna e diurna. Le cellule della retina coinvolte nella visione in condizioni di scarsa illuminazione, note come bastoncelli, vengono colpite per prime, provocando la cecità notturna. Successivamente, vengono colpiti anche i fotorecettori della luce intensa, noti come coni, che sono importanti per la visione dei colori, con conseguente deficit visivo diurno.
Questa variante di crd, che si trova nel Bassotto, è causata da una mutazione recessiva del gene NPHP4.
Caratteristiche cliniche
Affected dogs have progressively degenerating retinas, which grow thinner and more “ragged” within the first few months after birth. They will display a diversity of severe vision impairment in both well-lit and dimly-lit conditions, which can progress to more severe blindness over the years.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 18687878
Omia ID: 1455