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L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante della PRA, Atrofia Progressiva della Retina di tipo 3, si verifica nel Tibetan Spaniel e nel Tibetan Terrier. È associato ad una mutazione recessiva del gene FAM161A.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti mostrano generalmente i primi segni di cecità notturna tra i tre e i sette anni di età. Dopo la comparsa dei primi segni, la malattia può progredire rapidamente, spesso portando alla completa perdita della vista entro un anno. L'esame oftalmologico può rivelare un assottigliamento della retina.
Informazioni aggiuntive
La mutazione in questo test è un fattore di rischio e non è stata ancora stabilita come unica causa della malattia.
Riferimenti
Pubmed ID: 24705771
Omia ID: 1918