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La carenza di prekallikreina (PK) è un disturbo non comune nei cani causato da una mutazione nel gene KLKB1.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La carenza di prekallikreina (PK) è un disturbo non comune nei cani causato da una mutazione nel gene KLKB1.
Caratteristiche cliniche
I sintomi includono il sospetto di difetti neurologici, un tempo prolungato di tromboplastina parziale attivata (aPTT) ed un normale tempo di protrombina (PT) senza difetti emostatici.
Informazioni aggiuntive
PK and FXII deficiency are known to interact with each other, leading to acceleration of contact phase activation. Which indicates that simultaneous deficiency of both factors could cause the clinical symptoms, even when sole deficiency of FXII or PK does not show any symptoms.
Riferimenti
Pubmed ID: 20736516
Omia ID: 819