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La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso.
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Specifiche
| Razza | Pastore americano nano (Miniature American Shepherd), Pastore Australiano nano |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 16 |
| Mutation | c.367delG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NAD |
Informazioni generali
La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso. In questa condizione, c’è gonfiore delle cellule nel cervello che influenzano la comunicazione con le cellule nervose. Il NAD può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita di un cane, portando a disfunzioni neurologiche e perdita di coordinazione.
Esistono diverse varianti di mutazioni conosciute in diverse razze. Nel Toy Australian Shepherd e nel Miniature American Shepherd è stata osservata una variante della malattia che è probabilmente causata da una mutazione recessiva del gene RNF170.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti mostrano segni neurologici lentamente progressivi che possono includere atassia (perdita di coordinazione), debolezza degli arti posteriori, trascinamento delle dita dei piedi durante la deambulazione, convulsioni e comportamento pauroso.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 39177409
Year published: 2024
Omia ID: 2876
Omia variant ID: