57,48 47,50 IVA esclusa

H296

Cardiac Laminopathy (CLAM), a fatal heritable condition, has been described in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Cardiac Laminopathy (CLAM), a fatal heritable condition, has been described in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever. This variant is caused by a recessive mutation to the gene LMNA. CLAM can result in Dilated Cardiomyopathy (DCM), which is a disorder characterised by enlargement of the heart (especially of the left ventricle), poor myocardial contractility, and congestive heart failure.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti possono sviluppare la DCM entro il primo anno di vita. I sintomi della DCM possono includere mancanza di appetito, letargia e ritmo cardiaco irregolare o comunque anormale. I cani affetti possono morire di insufficienza cardiaca improvvisa.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 37925523

Omia ID: 2796

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