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La malattia da accumulo di glicogeno IIIa (GSD IIIa) appartiene a un gruppo di malattie autosomiche recessive che influenzano il metabolismo del glicogeno.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La malattia da accumulo di glicogeno IIIa (GSD IIIa) appartiene a un gruppo di malattie autosomiche recessive che influenzano il metabolismo del glicogeno. Le GSD sono classificate in base al difetto enzimatico specifico. Nei cani sani, la degradazione del glicogeno è stimolata dal rilascio di glucagone. I cani affetti hanno una carenza dell’enzima deramificante del glicogeno. Di conseguenza, il glicogeno non viene scomposto in glucosio ma si accumula sotto forma di particelle di glicogeno anomale. I depositi di glicogeno si trovano nei muscoli e nel fegato.
Caratteristiche cliniche
Affected dogs may suffer from lethargy, exercise intolerance, and collapsing after exercising. These symptoms can start at an age of 14 months. Abnormally high glycogen deposits can be found in the muscles and liver, which are associated with age-related liver fibrosis and muscle damage. Elevated enzyme levels of AST, ALT, ALP, and CK can be detected in the serum.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17338148
Omia ID: 1577