€57,48 €47,50 IVA esclusa
La disfunzione del metabolismo del tensioattivo polmonare è un difetto genetico letale riscontrato nell'Airedale Terrier, che causa la nascita di cuccioli con polmoni gravemente disfunzionali.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 34 |
| Mutation | c.1,159G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo Letale |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La disfunzione del metabolismo del tensioattivo polmonare è un difetto genetico letale riscontrato nell’Airedale Terrier, che causa la nascita di cuccioli con polmoni gravemente disfunzionali. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene LAMP3.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono con polmoni pieni di liquido, congestionati e scarsamente funzionanti. Entro i primi giorni di vita svilupperanno gravi difficoltà respiratorie e letargia e probabilmente moriranno o richiederanno l'eutanasia entro la prima settimana.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32150563
Year published: 2020
Omia ID: 2251
Omia variant ID: 1168