Tossicosi da rame (ATP7A, ATP7B e RETN)

Le mutazioni analizzate in questo test sono la mutazione per la malattia di Wilson (correlata all’ATP7B) e i due modificatori della tossicosi del rame (correlata all’ATP7A e al RETN). Le informazioni sui singoli test in questo pacchetto sono disponibili nella sezione ‘Test inclusi’ in questa pagina.
I livelli di rame nel corpo sono regolati sia dall’assunzione alimentare che dalla secrezione da organi corporei specifici, come i dotti biliari. Diversi geni svolgono un ruolo cruciale nel mantenimento di livelli ottimali di rame. Una mutazione nel gene ATP7B è associata ad un aumento dell’accumulo di rame, che porta alla malattia di Wilson. Al contrario, le mutazioni nei geni modificatori ATP7A o RETN sembrano conferire un effetto protettivo contro l’accumulo di rame nel fegato, precedentemente noto come malattia di Menkes. Attualmente, questi geni modificatori sono rilevanti solo per i Labrador Retriever. Tuttavia, la mutazione ATP7B può causare sintomi clinici sia nei Labrador Retriever che nei Dobermann.