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L'immundeficienza combinata grave (SCID) è un gruppo di malattie genetiche che provocano un sistema immunitario adattativo non funzionale e potrebbero portare alla morte.
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Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’immundeficienza combinata grave (SCID) è un gruppo di malattie genetiche che provocano un sistema immunitario adattativo non funzionale e potrebbero portare alla morte. La malattia è causata da disfunzione dei linfociti T e B. Inoltre, la malattia è causata da una mutazione nel RAG1.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche sono diarrea, sviluppo di crisi epilettiche e atassia vestibolare.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21293384
Omia ID: 1574