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Startle Disease, also known as hyperekplexia, is a neurological disorder.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
Startle Disease, also known as hyperekplexia, is a neurological disorder. Its main symptom is an exaggerated startle response that can result in episodes of sudden stiffness and collapse. The specific variant of the disorder analysed in this test is found in the Miniature American Shepherd. It is caused by a recessive mutation to the gene GLRA1.
Caratteristiche cliniche
Entro le prime settimane di vita, i cuccioli affetti sono inclini a collassare quando vengono spaventati da determinati rumori o visioni, o se altrimenti eccitati. Gli episodi di collasso tendono a durare una decina di secondi, durante i quali il cane rimane cosciente ma mostra arti rigidi (in particolare le zampe posteriori), oltre a difficoltà respiratorie. Nella loro forma più grave, questi episodi possono essere pericolosi per la vita e può essere presa in considerazione l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37222814
Omia ID: 689