MUTAZIONE AUTOSOMICA RECESSIVA
Ereditarietà autosomica recessiva significa che un animale può essere sano (omozigote normale), affetto (omozigote mutato) o carrier (eterozigote). I carriers possono trasmettere la mutazione nella popolazione senza sviluppare essi stessi i sintomi. Ciò rende particolarmente importante identificare i carriers al fine di prevenire la diffusione della malattia.
Spiegazione per i veterinari:
• Un animale è SANO/NORMALE e ha due alleli sani (omozigote normale). L’animale non acquisirà alcun sintomo.
• Un animale è CARRIER e ha un allele sano e un allele difettoso (eterozigote). L’animale non acquisirà alcun sintomo.
• Un animale è AFFETTO e quindi ha due alleli difettosi (omozigote anormale). L’ animale avrà i sintomi della malattia.
Spiegazione per gli allevatori:
• Un animale è SANO/NORMALE e ha due alleli sani (omozigote normale). L’animale non acquisirà alcuna anomalia durante la riproduzione e non può trasmettere l’anomalia alla generazione successiva.
• Un animale è CARRIER e ha un allele sano e un allele difettoso (eterozigote). L’animale trasmetterà il gene mutante (difettoso) a metà della sua prole. In un certo numero di casi i portatori possono anche sviluppare sintomi dall’allele difettoso, ma di regola non hanno alcun sintomo.
• Un animale è AFFETTO e quindi ha due alleli difettosi (omozigote mutato). Un animale affetto passerà l’allele difettoso a tutti i suoi discendenti nella generazione successiva e svilupperà esso stesso i sintomi associati alla malattia.
| Ereditarietà autosomica recessiva | Genitori | Cellule riproduttive | Prole | Interpretazione allevatore | Interpretazione veterinario |
|---|---|---|---|---|---|
| NORMALE x NORMALE | AA e AA | A/A x A/A | 100% AA | 100% NORMALE | 100% SANO |
| NORMALE x PORTATORE | AA e AB | A/A x A/B | 50% AA 50% AB |
50% PORTATORE | 100% SANO |
| NORMALE x AFFETTO | AA e BB | A/A x B/B | 100% AB | 100% PORTATORE | 100% SANO |
| PORTATORE x PORTATORE | AB e AB | A/B x A/B | 25% AA 50% AB 25% BB |
25% NORMALE 50% PORTATORE 25% AFFETTO |
75% SANO 25% AFFETTO |
| PORTATORE x AFFETTO | AB e BB | A/B x B/B | 50% AB 50% BB |
50% PORTATORE 50% AFFETTO |
50% SANO 50% AFFETTO |
| AFFETTO x AFFETTO | BB e BB | B/B x B/B | 100% BB | 100% AFFETTO | 100% AFFETTO |