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La trombocitopenia o macrotrombocitopenia (MTC) è una malattia ereditaria caratterizzata da un numero ridotto di piastrine nel sangue (trombociti).
Working days 10
Specifiche
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Sperma, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La trombocitopenia o macrotrombocitopenia (MTC) è una malattia ereditaria caratterizzata da un numero ridotto di piastrine nel sangue (trombociti). Molti dei trombociti rimanenti sono ingranditi. I trombociti svolgono un ruolo importante nella coagulazione del sangue (nota anche come coagulazione). Ci sono due mutazioni identificate nel gene ß1-tubulina (TUBB1) che causano una riduzione dei trombociti. A seconda della variante, i sintomi possono variare da tempi di sanguinamento prolungati a un animale apparentemente sano.
La variante in questo test della malattia si trova nel Cavalier King Charles Spaniel, ed è causata da una mutazione recessiva del gene TUBB1. Una versione correlata si verifica nel Norfolk Terrier e nel Cairn Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono clinicamente sani, ma gli esami del sangue riveleranno una riduzione del numero di trombociti, che potrebbero anche essere aumentati. Un numero ridotto di trombociti può verificarsi anche a causa di infezioni, farmaci o reazioni immunitarie. Pertanto, i test genetici sono fondamentali per una diagnosi accurata e un trattamento adeguato.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 18466252
Omia ID: 2434