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H448

Thrombopathia is a group of bleeding disorders caused by defective platelets, which can result in uncontrolled bleeding.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Thrombopathia is a group of bleeding disorders caused by defective platelets, which can result in uncontrolled bleeding. This variant of the disorder, observed in the American Eskimo Dog, is caused by a recessive mutation to the gene RASGRP2 (sometimes called CalDAG-GEFI). Related variants have been observed in the Basset Hound and Landseer.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti hanno una maggiore suscettibilità al sanguinamento o ai lividi. Ciò può includere epistassi persistenti, sanguinamento dalle gengive, sanguinamento eccessivo da unghie tagliate troppo vicine e sviluppo spontaneo di ematomi (gonfiori morbidi e pieni di sangue sotto la pelle).

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 17656327

Omia ID: 2433

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