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La sindrome del cucciolo tremante (SPS) è una forma di ipomielinizzazione, un grave disturbo neurologico, che si trova nello Springer Spaniel inglese.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.110A>C |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SHP |
Informazioni generali
La sindrome del cucciolo tremante (SPS) è una forma di ipomielinizzazione, un grave disturbo neurologico, che si trova nello Springer Spaniel inglese. La malattia provoca tremori involontari e provoca la morte precoce. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene PLP1.
Caratteristiche cliniche
I sintomi si osservano già a 2 settimane di età. I cuccioli affetti da SPS hanno difficoltà a stare in piedi, muoversi e mangiare. La malattia progredisce con l'età e porterà a convulsioni. I cani affetti sono anche di taglia più piccola rispetto ai cani non affetti. L'aspettativa di vita dei cani affetti non supererà i 3-4 mesi dopo la diagnosi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 1723945
Year published: 1990
Omia ID: 770
Omia variant ID: 82