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H774

Il nevi cheratinocitico epidermico verrucoso è una malattia della pelle che provoca la formazione di lesioni e desquamazione indurita.

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Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informazioni generali

Il nevi cheratinocitico epidermico verrucoso è una malattia della pelle che provoca la formazione di lesioni e desquamazione indurita. È causata da una mutazione letale omozigote semi-dominante, legata all’X, del gene NSDHL. La variante analizzata in questo test è una delle due note per essere presente nel Chihuahua. Un’altra variante del disturbo, nota anche come sindrome CHILD-like, è stata osservata nel Labrador Retriever.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti sviluppano lesioni cutanee lungo la lunghezza del busto. La pelle intorno a queste lesioni è di colore scuro, con perdita di capelli, squame e croste da marrone chiaro a marroni, e talvolta arrossata o malodourosa. I cuscinetti delle zampe del cane possono diventare gravemente induriti, screpolati e gonfi a causa dell'ipercheratosi.

Solo le femmine saranno colpite; Poiché la mutazione è omozigote letale, tutti gli embrioni maschi portatori della mutazione abortiranno spontaneamente.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 33143176

Omia ID: 2117

Come funziona?

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